Poniższy przykład ilustruje, w jaki sposób można przeprowadzić testy w rodzinie. Marysia poprosiła o wykonanie testów na HD. Jej ojciec, Jan, choruje na chorobę Huntingtona. Próbka DNA ojca Marysi jest analizowana i określone zostaje, że na jednym chromosomie jest 15 powtórzeń, a na drugim 45. Fakt, że posiada on gen z 45 powtórzeniami, potwierdza kliniczną diagnozę orzekającą, iż cierpi on na HD. Jej matka nie choruje na HD i każdy z jej chromosomów zawiera 10 powtórzeń.

DNA Marysi można określić. Jeśli otrzymała 10 powtórzeń i 45 powtórzeń, 10 musi pochodzić od jej matki, a 45 musiało zostać odziedziczone po ojcu. Oznacza to również, że odziedziczyła ona wersję genu HD wywołującą chorobę. Jeżeli jednakże odziedziczyła 10 powtórzeń i 15 powtórzeń, to gen zawierający 15 powtórzeń odziedziczyła po ojcu. Ta wersja genu nie wywołuje HD. Test udzieli najwięcej informacji i będzie najdokładniejszy, jeśli dostępne są próbki krwi członków rodziny dotkniętych chorobą. Jednakże Marysia może się przebadać, jeśli próbki któregoś z członków rodziny są niedostępne, a jej DNA zostanie przebadane w celu stwierdzenia, czy liczba powtórzeń mieści się w normie.

Badania z praktycznie stuprocentową pewnością odpowiedzą na pytanie, czy Marysia odziedziczyła gen wywołujący chorobę Huntingtona. Jednakże nie powiedzą nic na temat jej obecnego stanu zdrowia związanego z HD.

Testy mogą nie udzielić odpowiedzi w niewielkiej liczbę przypadków. Może się tak stać w przypadku, jeśli diagnoza kliniczna w rodzinie to HD, ale geny HD żadnego z dotkniętych chorobą członków rodziny nie wykazują zwiększonej liczby powtórzeń. W takich sytuacjach najprawdopodobniej źle zdiagnozowano chorobę, jednakże możliwe jest też, że w genie powodującym HD występuje inna zmiana, która na razie nie została wykryta. Możliwe jest też, że zagrożone osoby posiadają liczbę powtórzeń, która mieści się w przedziale pośrednim. W takim przypadku lepsze rezultaty będzie można otrzymać, jeśli laboratorium będzie miało możliwość przeprowadzenia dalszych testów lub uzyskania dodatkowych próbek krwi od innych członków rodziny.

Źródła dotyczące HD

Istnieje wiele innych stron internetowych oraz źródeł, które dostarczają ogólnych informacji na temat HD, grup wsparcia w Twoim otoczeniu, nowości w badaniach i okazji do włączenia się w próby kliniczne.

Nasze historie

Rozumiemy, że odkrycie, iż ktoś z rodziny ma HD, może być druzgocące. Może to wywołać wiele pytań, obaw; człowiek nie wie do kogo się zwrócić. Dowiedz się co inni zrobili w twojej sytuacji – nie jesteś sam.

Rodzina i przyjaciele

Odkrycie, że bliska ci osoba choruje na HD, lub że choroba rozwinie się u niej w przyszłości, jest bardzo trudne. Możesz odczuwać obawę, szok, złość, ale jednocześnie, w tym samym czasie, chcesz pomóc i wspierać bliską Ci osobę. Nauka o chorobie i procesie badań może pomóc Ci zrozumieć i przygotować się na to, jak choroba wpłynie na was teraz i w przyszłości.