Interpretacja wyników

Na podstawie analizy genetycznej możliwe są cztery rodzaje wyników:

  • Normalny (negatywny)
  • Allele pośrednie
  • Zmniejszona penetracja
  • Ekspansja CAG (pozytywny)

Ta sekcja została stworzona z pomocą mgr nauk ścisłych Alicji Semaki

“Negatywny” wynik testów genetycznych oznacza, że pacjent nie odziedziczył zmiany DNA związanej z HD:

U tej osoby nie rozwinie się choroba Huntingtona.

  • Liczba powtórzeń CAG na obydwu genach nie przekracza 26.
  • Dokładność tych testów wynosi prawie 100%, jeśli u rodzica lub innego dotkniętego chorobą członka rodziny liczba powtórzeń CAG znajduje się w takim zakresie, że wywołuje HD (36 powtórzeń CAG lub więcej).
  • Rzadko zdarza się, że pacjent zdradza fizyczne objawy HD, a obydwa jego geny mają normalne liczby powtórzeń. Tego typu rzadkie przypadki wymagają dalszych badań medycznych w celu ustalenia indywidualnej diagnozy.

Allele pośrednie

Allele pośrednie mają liczbę powtórzeń CAG pomiędzy 27, a 35. U osoby z genem pośrednim HD nie rozwija się. Jednakże liczba powtórzeń CAG w genie pośrednim może być niestabilna podczas przekazywania genu kolejnym pokoleniom. W rezultacie tej niestabilności, liczba powtórzeń CAG przekazywanych dzieciom może wzrosnąć do liczby wystarczającej do rozwoju choroby (np. 36 i więcej). W konsekwencji u dzieci występuje zwiększone ryzyko rozwoju HD w późniejszych latach. Powtórzenia CAG są najbardziej niestabilne, gdy ojciec przekazuje pośredni gen. Liczba powtórzeń CAG zazwyczaj pozostaje stabilna, gdy gen przekazuje matka. Szansa, że liczba powtórzeń CAG wzrośnie do liczby wystarczającej do rozwoju choroby, jest jednak mała, a obecnie prowadzone są badania mające na celu bardziej szczegółowe określenie ryzyka.

Zmniejszona penetracja

Geny HD o ilości powtórzeń CAG pomiędzy 36, a 39 określane są jako geny o „zmniejszonej penetracji”. Oznacza to, że podczas gdy ilość powtórzeń CAG jest na tyle duża, aby HD się rozwinęła, u niektórych osób symptomy choroby w ogóle się nie pojawiają, nawet pomimo zaawansowanego wieku (np około 75 lat). Niewiele osób, których wyniki testów na HD były pozytywne, przypada do tej grupy.

“Pozytywny” wynik testów oznacza że odziedziczona została zmiana DNA związana z HD:

Pozytywny wynik badań oznacza, że u danej osoby na którymś etapie życie pojawią się symptomy choroby Huntingtona.

  • Liczba powtórzeń CAG na genie wynosi 36 lub więcej. Poza ekstremalnie rzadkimi przypadkami drugi gen ma normalną liczbę powtórzeń, która wynosi 26 i mniej.
  • Dokładność testu bliska jest 100% i oznacza to, że u danej osoby występuje zmiana DNA, związana z ewentualnymi klinicznymi objawami HD.
  • Pozytywny wynik testów nie mówi o tym:
    • czy osoba zdradza fizyczne objawy HD
    • w jakim wieku dokładnie pojawią się objawy
    • jakie objawy wystąpią

Okazuje się, że liczba powtórzeń CAG na genie HD związana jest z czasem rozwoju choroby. Jednakże wiek, w którym u konkretnej osoby pojawią się objawy, nie jest możliwy do konkretnego określenia na podstawie tych powiązań. Istnieją spore rozbieżności co do początków objawów choroby u osób z identyczną liczbą powtórzeń CAG, nawet wśród członków rodziny.

W celu uzyskania dalszych informacji zobacz porady dla osób, które uzyskały pozytywny wynik badań.

Źródła dotyczące HD

Istnieje wiele innych stron internetowych oraz źródeł, które dostarczają ogólnych informacji na temat HD, grup wsparcia w Twoim otoczeniu, nowości w badaniach i okazji do włączenia się w próby kliniczne.

Nasze historie

Rozumiemy, że odkrycie, iż ktoś z rodziny ma HD, może być druzgocące. Może to wywołać wiele pytań, obaw; człowiek nie wie do kogo się zwrócić. Dowiedz się co inni zrobili w twojej sytuacji – nie jesteś sam.

Rodzina i przyjaciele

Odkrycie, że bliska ci osoba choruje na HD, lub że choroba rozwinie się u niej w przyszłości, jest bardzo trudne. Możesz odczuwać obawę, szok, złość, ale jednocześnie, w tym samym czasie, chcesz pomóc i wspierać bliską Ci osobę. Nauka o chorobie i procesie badań może pomóc Ci zrozumieć i przygotować się na to, jak choroba wpłynie na was teraz i w przyszłości.