Biopsja kosmówki (CVS)

To badanie przeprowadza się zwykle w 10-12 tygodniu po pierwszym dniu ostatniej miesiączki. Dlatego ważne jest, aby odwiedzić lekarza jak najszybciej po stwierdzeniu ciąży.

Test wykonuje się poprzez obserwację komórek pobranych z rozwijającego się łożyska, zwanych kosmkami kosmówki. Przez pochwę i szyjkę macicy wprowadza się cienki katater lub giętką rurkę, którą pobiera się niewielką ilość kosmków. Czasami badanie przeprowadza się przy pomocy igły, którą przekłuwa się brzuch matki i w ten sposób pobiera komórki. W obydwu przypadkach komórki badane są w laboratorium na obecność mutacji genu HD. Podczas procedury nie jest potrzebne podawanie znieczulenia. Gdy badanie wykonywane jest przez przeszkolonego technicznie położnika, ryzyko poronienia związanego z przeprowadzeniem badania wynosi 1% (1 na 100 ciąży).