Badanie to wykonywane jest w 14-18 tygodniu ciąży. Płyn otaczający płód, zwany płynem owodniowym, zawiera komórki skóry rozwijającego się płodu. Próbka tego płynu pobierana jest przy pomocy igły, którą wprowadza się przez brzuch do macicy, a następnie jest przesyłana do laboratorium, gdzie bada się ją na obecność mutacji HD w komórkach płodu.

Podczas procedury nie jest potrzebne podawanie znieczulenia. Gdy badanie wykonywane jest przez przeszkolonego technicznie położnika, ryzyko poronienia związanego z przeprowadzeniem badania wynosi 0,5% (1 na 200 ciąży).

Czy powinienem / powinnam się przebadać?

Decyzja o wykonaniu badań jest bardzo osobista i może być jedną z najważniejszych, z jakimi przyjdzie zmierzyć się w życiu. Różni członkowie rodziny będą na nią reagować w inny sposób i ważne jest, aby uszanować ich uczucia. Dla osób, które nie mają symptomów choroby, najważniejszą korzyścią płynącą z wykonania testów genetycznych, będzie pewien komfort psychiczny i możliwość planowania życia, jednakże obecnie testy nie dają żadnych korzyści medycznych (związanych np. z wczesnym leczeniem, specjalną dietą, zmianami w trybie życia), które pozwoliłyby na spowolnienie rozwoju choroby lub jej zapobiegnięcie. Jednakże wyniki testów mają duży wpływ na podejmowanie wielu życiowych decyzji.