Badania prenatalne

Badania prenatalne są jedną z opcji, które mogą zainteresować pary, mogące przekazać dziecku wersję genu HD powodującą chorobę. Rodzaje badań mogą różnić się w zależności od centrum, a w ich skład może wchodzić amniocenteza i/lub biopsja kosmówki. Doradca genetyczny może pomóc poszczególnym osobom i parom w określeniu, która opcja jest dla nich najbardziej odpowiednia w odniesieniu do ich sytuacji i perspektyw. Celem badań prenatalnych jest określenie czy płód posiada gen HD. Ta informacja może posłużyć rodzicom podczas podejmowania świadomej decyzji o tym, czy kontynuować ciążę.

  • określone badania prenatalne w kierunku HD
  • wykluczające badania prenatalne w kierunku HD

Co należy rozważyć

Ważne jest, aby zrozumieć, że badania prenatalne łączą się z rozważaniem możliwości przerwania ciąży, jeśli okaże się, że płód posiada mutację HD. W każdym razie dobrze jest przemyśleć ideę testów prenatalnych i określić swoje podejście do aborcji na długo prze ciążą. Być może zechcą Państwo rozważyć alternatywne techniki zapłodnienia, takie jak inseminacja komórkami dawcy lub zapłodnieni in vitro (IVF) z diagnostyką preimplementacyjną, co może ułatwić Państwu urodzenie dziecka bez ryzyka przekazania mu mutacji HD.

Jeśli ciąża jest już faktem, pozostaje bardzo mało czasu na zebranie informacji o badaniach prenatalnych i na podjęcie tak ważnej decyzji. Jeśli badania prenatalne wykażą, że dziecko posiada mutację HD, a ciąża nie zostanie przerwana, możliwe są pewne trudności związane z posiadaniem dziecka, o którym od urodzenia wiadomo, że ma mutację HD i u którego rozwinie się choroba.

Najlepiej by było, gdyby wszystkie aspekty i konsekwencje badań prenatalnych zostały przedyskutowane z doradcą genetycznym przed ciążą, aby przyszli rodzice i doradca mieli wystarczająco czasu na zajęcie się wszystkimi problemami natury technicznej i emocjonalnej.

Określone badania prenatalne

1) Przyszły rodzic choruje na HD. Ten typ badań nazywany jest określonym badaniem prenatalnym, ponieważ statut rodzica w stosunku do HD jest określony. Wyobraźmy sobie na przykład, że Marysia jest w ciąży, a jej mąż Jan ma HD. Należy zatem określić, czy płód odziedziczył po Janie powodującą chorobę wersję genu HD. DNA Jana zostało przebadane i wiadomo, że odziedziczył on geny z 20 i 50 powtórzeniami. Jeśli płód odziedziczył gen z 20 powtórzeniami, nie odziedziczył zmiany genu HD. Jeśli płód odziedziczył gen z 50 powtórzeniami, oznacza to, że odziedziczył mutację DNA wywołującą chorobę.

2) Przyszły rodzic przeprowadził testy, które wykazały, że odziedziczył on mutację genu wywołującą HD. Ten typ również jest uważany za badania określone, bo status rodzica jest znany (np. on lub ona odziedziczyli mutację genu HD, chociaż symptomy jeszcze nie występują). Badania przeprowadzane są tak samo jak te, opisane powyżej, z tą różnicą, że Jan nie jest jeszcze dotknięty chorobą, chociaż posiada gen. Rezultat również jest podobny – płód odziedziczył od Jana gen z 20 powtórzeniami (czyli nie wywołujący HD) lub gen z 50 powtórzeniami (wywołujący HD).

Wykluczające badania prenatalne

3) Przyszły rodzic nie ma objawów HD i nie chce przechodzić testów. Ten typ badań nazywa się  prenatalnymi badaniami wykluczającymi i przeprowadza się go tylko w wyjątkowych okolicznościach. Dodatkowe informacje na temat tego typu badań można uzyskać w centrum genetycznym

Źródła dotyczące HD

Istnieje wiele innych stron internetowych oraz źródeł, które dostarczają ogólnych informacji na temat HD, grup wsparcia w Twoim otoczeniu, nowości w badaniach i okazji do włączenia się w próby kliniczne.

Nasze historie

Rozumiemy, że odkrycie, iż ktoś z rodziny ma HD, może być druzgocące. Może to wywołać wiele pytań, obaw; człowiek nie wie do kogo się zwrócić. Dowiedz się co inni zrobili w twojej sytuacji – nie jesteś sam.

Rodzina i przyjaciele

Odkrycie, że bliska ci osoba choruje na HD, lub że choroba rozwinie się u niej w przyszłości, jest bardzo trudne. Możesz odczuwać obawę, szok, złość, ale jednocześnie, w tym samym czasie, chcesz pomóc i wspierać bliską Ci osobę. Nauka o chorobie i procesie badań może pomóc Ci zrozumieć i przygotować się na to, jak choroba wpłynie na was teraz i w przyszłości.