Czym są genetyczne badania przedobjawowe?

Ta sekcja poświęcona jest osobom rozważającym możliwość przeprowadzenia testu w kierunku HD, naświetla pewne kwestie związane z badaniami i pomaga poradzić sobie z ich wynikami.

Materiał ten może okazać się pomocny również rodzinie, przyjaciołom i profesjonalistom, pragnącym pomóc osobie rozważającej wykonanie testu.

W 1983 roku zidentyfikowano markery genetyczne, blisko sprzężone z genem powodującym chorobę Huntingtona (HD). To odkrycie oraz identyfikacja dodatkowych markerów genetycznych doprowadziły do rozwoju badań nad chorobą Huntingtona. Jednym z problemów z tym związanych była pewna niedokładność, jako że nie było możliwości, aby jednoznacznie wykonać test na obecność lub nieobecność wady genetycznej powodującej HD.

W marcu 1993 roku zidentyfikowano gen wywołujący chorobę Huntingtona. Oznaczało to, że osoby zagrożone HD mogły być badane bezpośrednio i w ten sposób można było przewidzieć, u kogo rozwinie się choroba. Te same badania można przeprowadzić w celu potwierdzenia obecności genu powodującego HD u osób, u których pojawiły się już objawy kliniczne, zwłaszcza w przypadkach, jeśli medyczna historia rodziny jest nieznana częściowo lub w całości.

Decyzja o wykonaniu testów na HD jest bardzo złożona i osobista. Każdy członek rodziny, w której obecna jest choroba Huntingtona będzie odbierać to w inny sposób.

Dla jednych ten test dostarczy pożądanych informacji na temat ich przyszłości. Inni nie zdecydują się na wykonanie testu. Nie ma tu wyborów dobrych czy złych. Ważne jest jednakże, aby osoba myśląca o wykonaniu badań dokonała świadomego wyboru.


Źródła dotyczące HD

Istnieje wiele innych stron internetowych oraz źródeł, które dostarczają ogólnych informacji na temat HD, grup wsparcia w Twoim otoczeniu, nowości w badaniach i okazji do włączenia się w próby kliniczne.

Nasze historie

Rozumiemy, że odkrycie, iż ktoś z rodziny ma HD, może być druzgocące. Może to wywołać wiele pytań, obaw; człowiek nie wie do kogo się zwrócić. Dowiedz się co inni zrobili w twojej sytuacji – nie jesteś sam.

Rodzina i przyjaciele

Odkrycie, że bliska ci osoba choruje na HD, lub że choroba rozwinie się u niej w przyszłości, jest bardzo trudne. Możesz odczuwać obawę, szok, złość, ale jednocześnie, w tym samym czasie, chcesz pomóc i wspierać bliską Ci osobę. Nauka o chorobie i procesie badań może pomóc Ci zrozumieć i przygotować się na to, jak choroba wpłynie na was teraz i w przyszłości.