Powtórzenia CAG

Okazało się, że na genie wywołującym HD istnieje obszar, na którym trzy zasady (CAG) powtarzane są wiele razy.

 

Zwykły gen zawiera 35 lub mniej powtórzeń CAG, podczas gdy wersja genu wywołująca chorobę ma tych powtórzeń 36 lub więcej. Gen z liczbą powtórzeń 36-39 przypada do grupy o zredukowanej penetracji (RP), która może, ale nie musi być związana z wystąpieniem symptomów HD. Gen z liczbą powtórzeń w zakresie 27-35 przypada do grupy „alleli pośrednich”, co oznacza, że u danej osoby choroba się nie rozwinie, ale jej dzieci mogą być zagrożone. Kolejne odkrycia na polu genetyki mogą w przyszłości dostarczyć dodatkowych informacji lub skorygować te, które już mamy. Więcej informacji na temat znaczenia różnych zasięgów  powtórzeń CAG można znaleźć tutaj.

Obydwoje rodzice przekazują dziecku kopię każdego swojego genu. Jako że nasze geny występują w parach, każda osoba będzie miała określoną liczbę powtórzeń CAG na jednym genie i inną na drugim. Liczba powtórzeń może być taka sama (np. po 18 w obu genach) lub różna (np. 18 powtórzeń na jednym genie i 42 na drugim).