Trzeba się z tym uporać

Na trzy tygodnie przed odebraniem wyników badań, Gabriella opisała, jak po raz pierwszy usłyszała o chorobie Huntingtona i jak w końcu zdecydowała się poddać się badaniom…

Dorastałam w Albercie w latach 40tych i 50tych. Mama dwie starsze siostry, Karen i Annette. Gdy byłam mała, zawsze chodziliśmy do kościoła. Teraz chodzę do kościoła, gdy odwiedzam moją siostrę Karen, bo jest ona mocno religijna. Nie jestem ateistką. Mam pewne przekonania związane z życiem duchowym, ale nie jestem przywiązana do żadnego kościoła.

Mój dziadek prawdopodobnie chorował na Huntingtona, ale nie został zdiagnozowany, bo zmarł na raka. Po jego śmierci mama wyjechała na niezwykłe poszukiwania swoich korzeni. Dziadek nigdy nie mówił mamie niczego, więc pojechała do Anglii, aby dowiedzieć się czegoś o rodzinach swojego taty i mamy. Dowiedziała się, że jej tata miał szaloną siostrę, która tańczyła po polach. Domyśliliśmy się, że też musiała mieć Huntingtona.

Moja mama miała jakieś 40 lat, gdy pojawiły się u niej symptomy, miałam wtedy 7 lat. Gdy byłam nastolatką, powiedzieli nam, że ma schizofrenię. Gdy miałam 20 lat, przyjęto ją do szpitala psychiatrycznego i od tamtego czasu nigdy nie została zwolniona na stałe. Bardzo mi przykro, bo nigdy nie dowiedziała się, co jej dolega.

Po tym jak urodziłam swoją córkę Suzanne, napisałam list do psychiatry w szpitalu, aby spytać, czy wiedzieli na co choruje moja mama. Powiedziałam psychiatrze, że myślę, że moja ciotka z Ontario cierpi na chorobę podobną do tej, którą ma moja mama. Lekarz mi nie odpisał, więc nie doprowadziło mnie to do nikąd. Później mamie mocno się pogorszyło. Mieszkałam wtedy w Ontario i byłam w ciąży z moim synem Jasonem. Wtedy właśnie lekarz powiedział mi, że podejrzewają u mamy chorobę genetyczną, ale nie będą mieć co do tego pewności, dopóki nie przeprowadzą sekcji.

Matka zmarła dwa tygodnie po narodzinach mojego syna. Pamiętam, że spacerowałam po ulicach myśląc: „Co ja robię” mając to dziecko. Wtedy powiedziano nam, że Huntingtona dziedziczą tylko kobiety. Mój lekarz w Ontario dostał list od kogoś ze szpitala psychiatrycznego w Albercie, w którym napisano, że dziedziczona jest ona przez kobiety i że ominęła jedną generację. Wiedziałam, że to nieprawda, mój lekarz też to wiedział, dlatego odpisał: „Czy nie pomyliliście się w tej kwestii?”.

Kiedy wyniki autopsji potwierdziły, że mama cierpiała na Huntingtona, spytałam wujka czy u mojej cioci Sylvii zdiagnozowano chorobę, bo ciągle miałam nadzieję, że ciocia i mama cierpiały na coś ineego. Wujek nie wiedział. Siedem lat później, gdy ciocia zmarła na raka, wujek przesłał mi list, w którym napisał: „Nie wiem dlaczego nie powiedziałem ci wcześniej, ale u twojej cioci zdiagnozowano Huntingtona w 1962 roku.” W liście napisał też: „Nie wiem, co mną wtedy kierowało, ale piszę, aby powiedzieć, że bardzo mi przykro”. Nigdy nie mogłam tego zrozumieć. Niestety zmarł trzy czy cztery miesiące później, więc nigdy nie miałam okazji, by z nim porozmawiać. Nadal mam jego list, ale nie potrafię zrozumieć co nim kierowało. Ludzie dziwnie się zachowują, kiedy chodzi o te sprawy.

Huntington był jednym z powodów, dla których zdecydowałam się wyjechać jako nauczycielka do szkoły we wschodniej Afryce. Mówiłam sobie: „Lepiej rusz się i zrób coś ze swoim życiem”. W 1970 roku dałam sobie podwiązać jajowody, czego teraz bardzo żałuję. Zdecydowałam się na wizytę u genetyka, bo chciałam dostać jakąś radę dotyczącą ryzyka zachorowania w moim przypadku. Chciałam tylko jakiejś rady, ale kiedy weszłam do jej gabinetu i powiedziałam, że przyszłam rozważyć pomysł podwiązania jajowodów, lekarka powiedziała: „Nie ma o czym rozmawiać, z całą pewnością powinna pani podwiązać jajniki”.

Jakiś rok później zdecydowaliśmy się z mężem na separację. Poznałam swojego obecnego męża Briana i zamieszkaliśmy ze sobą w 1973 roku. Po ślubie chciałam rozwiązać jajniki. Przeszłam przez wszystkie badania wstępne i byłam w pełni gotowa. Ale kiedy weszłam do gabinetu lekarza, powiedział: „Nie mogę tego zrobić. Ma pani 36 lat. Wróciłem właśnie z konferencji z Nowego Jorku, gdzie określono, że tego typu zabieg można przeprowadzić jedynie u kobiet do 35 roku życia”. Byłam zdruzgotana. To było w 1976 roku, a zważając na to, że wiele kobiet miało swoje pierwsze dziecko w wieku 40 lat, 36 lat wydaje się bezsensowną granicą. Czasy się zmieniają.

Dokładnie pamiętam, kiedy powiedziałam Suzannie i Jasonowi o Huntingtonie. Mieli 10 i 12 lat, byli wystarczająco duzi, aby to zrozumieć. Jechaliśmy gdzieś i pamiętam, jak mówiłam: „Pamiętacie te badania krwi, które sobie robiliśmy? To była część badań naukowych nad chorobą, na którą zmarła babcia i jest to choroba dziedziczna”. Po prostu wyjaśniłam im to. Nie przypominam sobie wielkich dyskusji, płaczu, czy leżenia i zamartwiania się. Oczywiście nie żyli nigdy z kimś cierpiącym na Huntingtona, więc nie sądzę, aby było to dla nich realne do czasu, aż podrośli i zrozumieli, czym naprawdę jest ta choroba. Nie jestem pewna, kiedy zaczęłam chodzić na spotkania Stowarzyszenia Huntingtona. Byłam bardzo zaangażowana w latach 70tych. Chodziłam też do bibliotek medycznych i czytałam o ostatnich badaniach. Moje życie dosyć długo było zdominowane przez Huntingtona, a największej ulgi doznałam, gdy zrobiłam sobie pozytonową tomografię emisyjną. Wtedy skany PET dopiero co zostały wykorzystane jako narzędzie diagnostyczne. Pamiętam dokładnie, co czułam na chwilę przed otrzymaniem wyników i jaką radość odczułam po ich otrzymaniu. To były pierwsze 24 godziny od czasu, kiedy dowiedziałam się, na co zmarła moja matka, w których czułam się wolna od Huntingtona. Zanim zrobiono mi skany PET, kiedy traciłam nad sobą panowanie trzy razy z rzędu, ludzie mówili: „Och, och, pewnie ma Huntingtona”. Nawet normalne zachowanie nie było tak traktowane i opóźniało to mój rozwój osobisty.

„Martwię się trochę, że nie rozumiem samej siebie wystarczająco dobrze i że mogę zareagować na złe wieści silniej niż przypuszczam.”

Kiedy zapoczątkowano badania i zaoferowano genetyczne badania przedobjawowe (używając markerów sprzężonych), nasza rodzina miała problem z uzyskaniem odpowiedniej ilości próbek krwi. Poza tym nie chciałam tego wtedy ze względu na brak pewności. Kiedy odkryli gen i pojawiły się badania dające 100% pewności, wydawało się, że droga jest wola. Rozmawiałam na temat badań z Brianem, Suzanne i Jasonem. Potrzebowałam ich zgody. Nie wiem, co bym zrobiła, gdyby Suzanne powiedziała: „Nie rób tego, bo sobie z tym nie poradzę”. Mogłabym wtedy tego nie zrobić. Ale powiedzieli mi, że powinnam się przebadać. Nie wydawało mi się, aby Jason jakoś specjalnie się tym przejmował, a Suzanne powiedziała: „Mamo, myślę, że to na prawdę ważne, bo jeśli odziedziczyłaś gen, to musimy tak zaplanować nasze życie, aby móc ci pomóc”. To, co powiedziała, było miłe, ale takie też było jej nastawienie. Myślę, że moje wyniki będą w porządku. Ale nie mogę mieć pewności. Od dwóch dni snuję się po domu, pracuję, robię to, co lubię, ale jestem ogromnie roztrzęsiona. Jestem zajęta robieniem dżemu. Muszę posprzątać piwnicę. Myślałam też o rozpoczęciu jakiegoś kursu, ale tak na prawdę muszę się teraz odprężyć. Wydaje mi się, że jest mi ciężej niż myślałam, że będzie i martwię się trochę, że nie rozumiem siebie wystarczająco dobrze, że mogę zareagować na złe wieści gorzej, niż to sobie wyobrażam.

Jeśli nie odziedziczyłam genu, będę chciała być w Albercie, żeby uściskać moją siostrę Karen. Gdybym nie odziedziczyła genu, czułabym, że do pewnego stopnia ją oszukałam, bo wtedy tylko on by go miała. Z drugiej strony, gdyby okazało się, że mam gen, mojemu tacie byłoby bardzo ciężko. Zmartwiłoby to jego i wielu innych ludzi.

Nie jestem pewna, co zrobimy, jeśli wieści okażą się niepomyślne. Na prawdę nie mogę przewidzieć, jak zareaguję. Jeśli okaże się, że mam gen, nie będzie inaczej niż było wczoraj, bo mam go od zawsze. Postaram się o tym zapomnieć aż do czasu, kiedy nie będę już mogła o tym nie myśleć, ale pewnie nie chciałabym tego dla moich dzieci. Jestem tego pewna. Może będę musiała wyjechać gdzieś sama na parę dni. Nie wiem. Zdaję sobie sprawę, że nie skorzystałam tak bardzo ze wsparcia, bo jestem niezależna. Nie szukam pomocy, chyba że jestem zdesperowana. Pytania typu: „ciekawe co inni zrobili w takiej sytuacji” nie przychodzą mi łatwo. Ale dociera do mnie, że może to dobry pomysł. W tych konkretnych okolicznościach mogę z tego na prawdę skorzystać.

Badania genetyczne Gabrielle wykazały, że odziedziczyła ona pośrednią formę mutacji związanej z HD. Dlatego też nie wiadomo, czy choroba się u niej rozwinie. Parę miesięcy po uzyskaniu wyników mówi, że cieszy się, że mąż, córka i syn byli z nią w klinice. Każdy miał wiele pytań.

W trakcie tygodni poprzedzających otrzymanie wyników pojechaliśmy na wyspę, na której znajomi mają dom. To surowe, ale absolutnie piękne miejsce. Nasi przyjaciele używali dynamitu żeby oczyścić teren, na którym chcieli postawić dom, więc skończyło się na tym, że usuwałam masę kamieni. Pracowałam cały tydzień. Miało to działanie terapeutyczne. Wróciliśmy do domu w niedzielę wieczorem, a wyniki dostałam we wtorek. Rankiem tego dnia byłam bardzo zdenerwowana. Chciałam, żeby było już po wszystkim. Zawsze robię rzeczy, które wprawiają mnie w dobry nastrój, na przykład myję włosy i wkładam coś co lubię. Zawsze tak robię. Suzanne, Jason i Brian pojechali ze mną. Pamiętam, że widziałam wszystkich, to gdzie siedzą, ale mam w głowie pustkę, gdy myślę o wizycie. Otrzymanie tych wiadomości było szokiem, nie wiem jak inaczej to opisać. Spodziewałam się usłyszeć, że nie odziedziczyłam genu.

Genetyk powiedział mi, ile mam powtórzeń. Potem powiedział: „Zazwyczaj nie mówimy pacjentom, ile mają powtórzeń, ale mówimy to Pani, bo ma ich Pani 36 i zalicza się Pani do tej dziwnej kategorii”. Powiedział, że to skomplikowane. Zespół kliniczny nie spodziewał się, że tak będzie. Powiedział: „Przejrzeliśmy wszystkie dane i jest tylko 15 osób, u których liczba powtórzeń mieści się między 36, a 38. niektórzy z nich nie mają Huntingtona, a są już po 80tce,  są też ludzie po 50tce, 60tce i 70tce”. Długo dyskutowaliśmy na ten temat. Rozmawialiśmy też na temat modelu dziedziczenia, który różni się w przypadku mężczyzn i kobiet oraz na temat tego, co to oznacza dla Jasona i Suzanne, i o tym, jakie to dziwne, że ja i siostra mamy takie różnice w liczbach powtórzeń. Wszystko wskazywało na to, że w naszej rodzinie istnieje jakiś dziwny model choroby. Interesujące było też to, że gdybym zrobiła testy kilka lat wcześniej (badając markery sprzężone) prawdopodobnie zostałabym poinformowana, że mam bardo wysokie prawdopodobieństwo zachorowania na Huntingtona. Genetyk powiedział, że czuł się, jakby wykładał na uniwersytecie, bo mieliśmy tyle pytań technicznych. Dał nam do przeczytania kilka artykułów, bo lubimy wiedzieć tyle, ile się da.

„Po prostu chciałam, żeby było już po wszystkim.”

Jason był bardzo zmartwiony. Byłam zdziwiona i zaniepokojona tym, jak bardzo. Zaczął płakać niedługo po tym, jak otrzymałam wyniki. Z Suzanne było w porządku. Była nawet silniejsza niż myślałam.

Po odebraniu wyników czułam się trochę jakbym wzięła narkotyki. To było dziwne. Myślę, że to przez to, że zniknęły obawy. Byłam też wyjątkowa, bo miałam te dziwne wyniki. Tak jakbym jednocześnie to miała i nie miała. Musiałam więc skupić się na dobrych stronach, na tym, że to były jakby złe wieści, ale widać było światełko. Tamtego wieczora dzwoniłam do wszystkich naszych bliskich. Spędziłam pół nocy, rozmawiając przez telefon, pamiętam to. Pamiętam też, że w tygodniu po otrzymaniu wyników dowiadujesz się, że na pewno masz kilku dobrych przyjaciół. Od jednego z nich dostałam kupon na manicure, inni przyszli w wielkim bukietem kwiatów. Tego dnia gdy otrzymała wyniki, poszłam do apteki, gdzie wpadłam na swojego alergologa. Po prostu tam był, zobaczyłam go i mu powiedziałam. Jest osobą, która potrafi podnieść na duchu. Znam wielu na prawdę ciepłych ludzi i nie było mi trudno, aby im powiedzieć.

Po tym jak otrzymałam wyniki, pojechałam z Suzanne i Jasonem do Alberty na trzy dni. Zanim pojechałam, powiedziałam swojej siostrze Karen, jakie są wyniki, więc wszyscy tam wiedzieli. Pewnego wieczoru, w trakcie naszej wizyty, poszliśmy z całą rodziną na kolację. Moja siostrzenica była wspaniała. Wstała i powiedziała: „Cóż, stosunki w naszej rodzinie były dosyć napięte, przeprowadziliśmy wiele rozmów telefonicznych”. I powiedziała: „Kiedy jestem spięta, chodzę na zakupy”. Kupiła wszystkim śmieszne prezenty. To był wspaniały sposób na rozluźnienie atmosfery. Byłam na prawdę wdzięczna, bo pomyślałam: “To nie ja, to nasza cała rodzina”.

Odbyłam wiele miłych rozmów z moją średnią siostrą Annette, rozmów o Huntingtonie, o wiele bardziej otwartych , niż kiedykolwiek wcześniej. Nigdy nie wiedziałam, że się tym martwi, bo nigdy nie chciała o tym mówić. Tata nie umiał sobie z tym poradzić. Nie rozumie tego i nie wydaje mi się, aby chciał zrozumieć. To dziwne. Powiedział mojej cioci z Anglii, że wieści są dobre i musiałam jej napisać, że nie do końca tak jest.

Kiedy w laboratorium po raz drugi wykonano testy, wynik był identyczny. Może trochę liczyłam na to, że będzie inny, ale tak na prawdę oczekiwałam, że będzie taki sam. Oczywiści nie ma się wpływu na wynik testów i trzeba pogodzić się z tym, co się ma. Inną sprawą jest to, że nie wszystko wiadomo. Wiem, że to 36 powtórzeń i że to nie jest jakaś cienka granica między 36,5, a 35,5, to po prostu 36. Ale wiem też, że nie wierzę wszystkim badaniom, o których usłyszę. Więc powtarzam sobie: „Nie jestem nawet gotowa, żeby uwierzyć, że to 36; to mogło być 35, mogło też być 37”. Myślę najbardziej optymistycznie jak tylko mogę. Zdecydowałam, że przez rok nie chcę mieć nic do czynienia z Huntingtonem, więc powiedziałam Suzanne i Jasonowi: „Nie rozmawiajmy o tym za każdym razem, gdy się widzimy. Co trzy miesiące będziemy sobie mówić, jak się  czujemy i czy stało się coś nowego”

Może za rok wybiorę się do biblioteki medycznej i przeczytam najnowsze wyniki badań, ale jeszcze nie teraz. Chcę się zabawić. Potrzebuję też przerwy od HD. Moj tata i jego żona nie czują się dobrze. I przyjdzie czas, kiedy Karen będzie potrzebowała ode mnie o wiele więcej wsparcia niż teraz, a ja będę chciała go jej udzielić. Zdecydowałam również, że być może będę musiała pracować dłużej, bo nie chcę stracić szansy na ubezpieczenie na wypadek inwalidztwa. Brian będzie musiał mieć wymienione biodro, a jeśli ja zachoruję na Huntingtona, będziemy potrzebować opieki. To naturalne, że być może będzie trzeba włożyć trochę wysiłku w opiekę nad swoimi rodzicami, ale nie chcemy przeciążać naszych dzieci. Moja instynktowna reakcja na pomysł, aby Jason albo Suzanne zrobili sobie badania jest: „Nie zawracajcie sobie tym głowy… to zbyt paskudne… jesteście za młodzi”. Oczywiście zrobią to, co będą chcieli i może, jeśli się dowiedzą, wyjdzie im to na dobre. Ale nie słyszę, aby o tym rozmawiali czy się tym martwili. Inaczej jest, gdy jakaś sprawa nie daje ci spokoju. Wtedy musisz coś z tym zrobić, ale jeśli tak nie jest, to po co zawracać sobie tym głowę?

„Po odebraniu wyników czułam się trochę jakbym wzięła narkotyki. To było dziwne. Myślę, że to przez to, że zniknęły obawy.”

Jedną z pozytywnych stron Huntingtona jest to, że zachęca cię, żeby nie marnować czasu. Twoje życie  musi coś znaczyć. Myślę, że w szkole przynosi to korzyści dzieciom, z którymi pracuję, bo chcę żeby łączyły nas uczciwe relacje. Odczuwam potrzebę pozytywnej energii w swojej klasie, do czego ich zachęcam. Myślę, że ta potrzeba zawierania czegoś, co nazywam „znaczącymi”, a nie „powierzchownymi” relacjami z moimi uczniami jest dobra i myślę, że jest ona po części wywołana moją konfrontacją z Huntingtonem. Myślę, że Brian jest podobny do mnie. Zdecydował się na dostrzeganie pozytywów tej sytuacji. Jednaka muszę go spytać, czy jest coś, czymś się martwi. Do pewnego stopnia też zbytnio się boję. Skany PET przyniosły same dobre wieści, ale teraz muszę sobie poradzić z czymś bardziej rzeczywistym. Wyniki PET były świetne. Wyniki badań genetycznych nie były już takie dobre. To jest coś, z czym trzeba się uporać. I to akurat wymaga pracy”.

„Jedną z pozytywnych stron Huntingtona jest to, że zachęca cię, żeby nie marnować czasu. Twoje życie  musi coś znaczyć.”