Czy chcę wiedzieć?

“Poniższe historie napisane zostały z perspektywy osób, które rozważają poddanie się procesowi badań. Jak wynika z niektórych z nich, badania przedobjawowe nie są dla wszystkich. Chociaż czasami uważa się, że większość osób zagrożonych HD przeprowadziła badania, to tak naprawdę tylko 10% z nich zdecydowała się na wykonanie testów. Pomocne może być też zauważenie faktu, że nie ma limitu czasu na podjęcie decyzji o tym, czy wykonać badania. Doświadczenie związane ze znajdowaniem się w grupie ryzyka HD może zmieniać się w trakcie życia. W skutek tego osoby, które początkowo nie chciały poddawać się badaniom, mogą później zmienić zdanie. Otwartość decyzji odzwierciedlona jest też w tym jak oferowane są genetyczne badania przedobjawowe. Centra genetyczne zapewniają doradztwo przed testami i wsparcie, tak aby upewnić się, że podjęta decyzja jest w pełni świadoma i odpowiednia dla osoby poddającej się badaniom. Ponadto zawsze możliwe jest przerwanie procesu badań i jeśli pacjent zdecyduje, że jednak nie chce znać wyników, to ich nie otrzymuje.”

Historie w tym dziale zostały zaczerpnięte bezpośrednio z kolekcji opracowanej i zredagowanej przez dr Susan M. Cox, przy współpracy Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Historie pochodzą z różnych źródeł: serii wyczerpujących wywiadów medycznych przeprowadzonych przez dr Cox z osobami, które wykonały badania przedobjawowe w Kolumbii Brytyjskiej w połowie lat 90tych oraz z wywiadów, które zostały przeprowadzone w odpowiedzi na prośbę o dostarczenie osobistych wrażeń, dotyczących badań genetycznych przez sekcję Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Materiały użyte i cytowane w tej sekcji zaczerpnięte są ze zbioru, którego pełną wersję można znaleźć tutaj: http://www.huntingtonsociety.ca/english/uploads/Perspectives_Book.pdf.

Nie ma potrzeby wiedzieć

“Nigdy nie sądziłam, że badania genetyczne są czymś dla mnie lub mojej rodziny. Tak, choroba Huntingtona jest obecna w mojej rodzinie – cierpiał na nią mój dziadek, jego dwie siostry i brat, mój tata, i ciocia – na szczęście wyniszczające symptomy choroby pojawiały się dopiero koło 55 roku życia lub później.”


Wolę poczekać

Mama miała HD. Odeszła w 1985 roku, w wieku 69 lat. Wiedziałem, że coś jest z nią nie tak, gdy była po 40. Jej matka zmarła wcześniej na HD. Do końca lat 60tych nie zdawałem sobie sprawy z tego, że choroba jest dziedziczna. Razem z żoną zdecydowaliśmy się na dzieci pomimo ryzyka. Uznałem, że życie mojej mamy przed chorobą, czyli przez prawie 50 lat, wyglądało całkiem dobrze, więc zarówno ja, jaki i moje dzieci powinniśmy mieć podobne szanse. Poza tym zanim moje dzieci zachorują, być może znajdzie się jakiś lek.


To nie tchórzostwo

„Będzie o moim doświadczeniu związanym z życiem z HD i o tym, dlaczego nie chcę poddawać się genetycznym badaniom przedobjawowym. Mój tata chorował na Huntingtona. Wydaje mi się, że objawy pojawiły się gdy miałem 11 lat. Został zdiagnozowany 10 lat temu, a nie żyje od 4.”


Teraz wydaje mi się że chcę wiedzieć

„Wyszłam za mąż stosunkowo młodo – miałam około 20 lat. W tamtym czasie badania genetyczne nie były dostępne. Mój przyszły mąż wiedział o chorobie Huntingtona tyle co my w tamtym czasie. Nie mieliśmy przed sobą sekretów. Mógł obserwować wszystkie skutki choroby na mojej mamie. W tamtym czasie jej choroba była w zaawansowanym stadium i występowały wszystkie objawy.”