Historie

Historie w tym dziale zostały zaczerpnięte bezpośrednio z kolekcji opracowanej i zredagowanej przez dr Susan M. Cox, przy współpracy Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Historie pochodzą z różnych źródeł: serii wyczerpujących wywiadów medycznych przeprowadzonych przez dr Cox z osobami, które wykonały badania przedobjawowe w Kolumbii Brytyjskiej w połowie lat 90tych oraz z wywiadów, które zostały przeprowadzone w odpowiedzi na prośbę o dostarczenie osobistych wrażeń, dotyczących badań genetycznych przez sekcję Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Materiały użyte i cytowane w tej sekcji zaczerpnięte są ze zbioru, którego pełną wersję można znaleźć tutaj: http://www.huntingtonsociety.ca/english/uploads/Perspectives_Book.pdf.

„Opowieści są niezbędną częścią życia. Pozwalają nam na przekazywanie naszego doświadczenia innym i jednocześnie pomagają nam je zrozumieć”

Decyzja o tym, czy poddać się badaniom przedobjawowym, nie jest łatwa. Jednym testy dostarczają upragnionych informacji na temat przyszłości, innym takie informacje wydają się zbędne lub niepożądane. W każdym przypadku jest to bardzo osobista decyzja.

Przez wiele lat osoby z rodzin dotkniętych HD nie były w stanie przewidzieć wcześniej czy choroba rozwinie się u nich. Rok 1983 przyniósł odkrycie markerów powiązanych z genem wywołującym HD, dzięki czemu można było opracować testy przedobjawowe. W 1986 roku były one dostępne w centrach w Kanadzie, USA i Wielkiej Brytanii. Wraz z odkryciem w 1993 roku mutacji genetycznej wywołującej HD, opracowano „bezpośrednie” testy. Pozwalają one na określenie z niemal 100% dokładnością czy dana osoba zachoruje w przyszłości. Dzięki tym badaniom można również potwierdzić diagnozę u osób, u których występują już objawy. Jak dotąd większość osób zagrożona chorobą Huntingtona nie zdecydowała się na przeprowadzenie badań. Decyzja tak jest jednakowo słuszna, przemyślana i odważna.

Osobiste relacje zawarte w tej sekcji opisują doświadczenia, związane z wykonywaniem testów z różnych perspektyw. Niektóre z nich opowiedziane są przez ludzi, zastanawiających się nad tym czy poddać się badaniom, czy też nie. Autorami innych opowiadań są ludzie, którzy są w trakcie przeprowadzania badań, lub ci, którzy mają je już za sobą i opisują własne doświadczenia związane z tym procesem. Chociaż szczegóły pozwalające zidentyfikować dane osoby zostały usunięte, każda z nich jest autorem własnej historii, w której opowiada, własnymi słowami i z własnego punktu widzenia, czym dla niej było to doświadczenie. Dla członków rodziny doświadczenie to mogło wyglądać zupełnie inaczej i choć nie ma tu historii opowiedzianych z ich punktu widzenia, należy pamiętać, że w wyniku procesu badań konsekwencje ponoszą również małżonkowie, partnerzy, dzieci, rodzeństwo, rodzice i inni członkowie rodziny badanej osoby.

 

Story Section

Czy chcę wiedzieć?

“Poniższe historie napisane zostały z perspektywy osób, które rozważają poddanie się procesowi badań. Jak wynika z niektórych z nich, badania przedobjawowe nie są dla wszystkich. Chociaż czasami uważa się, że większość osób zagrożonych HD przeprowadziła badania, to tak naprawdę tylko 10% z nich zdecydowała się na wykonanie testów. Pomocne może być też zauważenie faktu, że ...


Proces badań: przed, w trakcie i po

Historie w tym dziale zostały zaczerpnięte bezpośrednio z kolekcji opracowanej i zredagowanej przez dr Susan M. Cox, przy współpracy Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Historie pochodzą z różnych źródeł: serii wyczerpujących wywiadów medycznych przeprowadzonych przez dr Cox z osobami, które wykonały badania przedobjawowe w Kolumbii Brytyjskiej w połowie lat 90tych oraz z wywiadów, które zostały przeprowadzone ...


Teraz, kiedy wiem...

Historie w tym dziale zostały zaczerpnięte bezpośrednio z kolekcji opracowanej i zredagowanej przez dr Susan M. Cox, przy współpracy Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Historie pochodzą z różnych źródeł: serii wyczerpujących wywiadów medycznych przeprowadzonych przez dr Cox z osobami, które wykonały badania przedobjawowe w Kolumbii Brytyjskiej w połowie lat 90tych oraz z wywiadów, które zostały przeprowadzone ...