Dziedziczenie HD

Geny występują parami, zatem każdy z nas ma dwie kopie każdego genu, również genu HD. Jeśli któryś z pary genu HD ma zmianę genetyczną lub mutację, u danej osoby rozwinie się choroba. Wystarczy do tego mutacja jednego z genów.

Rodzice przekazują jedną kopię każdej pary swoich genów dzieciom, więc każde ich dziecko otrzymuje jedną kopię każdego genu od matki, a jedną od ojca. Proces ten wygląda różnie; oznacza to, że jeśli rodzic ma mutację genu HD, istnieje 50% szans (1:2), że przekaże on zmutowany gen każdemu ze swoich dzieci. Jest to zilustrowane na poniższym drzewie rodzinnym, znanym też jako drzewo genealogiczne.

Czasem choroba zdiagnozowana jest u osoby, u której historia rodzinna nic nie mówi na ten temat. Może się tak zdarzyć, jeżeli przodkowie byli nosicielami genu HD, ale choroba nie została zdiagnozowana (albo postawiono niepoprawną diagnozę) lub dlatego, że zmarli przed wystąpieniem objawów. HD może też być wywoływane przez nowe zmiany (lub mutacje) w genie HD, które nie zostały odziedziczone, a pojawiły się przypadkiem w wyniku zapłodnienia. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc Ci zrozumieć Twoją specyficzną sytuację.

Wnuki osób cierpiących na HD mają 25% szans (1:4) na odziedziczenie zaburzenia, jeśli statut ich rodzica jest nieznany.

Nasze historie

Rozumiemy, że odkrycie, iż ktoś z rodziny ma HD, może być druzgocące. Może to wywołać wiele pytań, obaw; człowiek nie wie do kogo się zwrócić. Dowiedz się co inni zrobili w twojej sytuacji – nie jesteś sam.

Badania w kierunku HD

Decyzja o tym, czy wykonać badania, jest bardzo złożona i osobista. Niektórym badania dostarczają informacji o własnej przyszłości. Inni nie decydują się na wykonanie badań. Nie ma wyborów dobrych czy złych. Pomożemy wam w podjęciu świadomej decyzji dotyczącej badań i będziemy wspierać w trakcie tego procesu.