La répétition des CAG

 

Il a été remarqué que le gène responsable de la MH comprend une zone dans laquelle trois des bases (CAG) sont répétées plusieurs fois.

 

 

 

Un gène normal contient 35 répétitions CAG ou moins alors que la version causant la maladie de Huntington en a 36  répétitions ou plus. Un gène avec 36 à 39 répétitions tombe dans la zone de «pénétrance incomplète» (PI) qui peut ou ne pas être associée à l’apparition des symptômes de la MH. Un gène avec 27 à 35 répétitions tombe dans la zone “allèle intermédiaire”, ce qui signifie que l’individu concerné ne développera pas la MH mais leurs enfants pourront être à risque. De nouveaux progrès dans les études génétiques de la MH pourraient à l’avenir fournir des renseignements supplémentaires ou corrigés. Plus d’informations sur la signification des différentes zones de répétitions CAG peuvent être trouvées ici.

 

Les parents transmettent tous deux un exemplaire de chacun de leurs gènes à leur enfant. Parce que nos gènes se présentent par paires, chaque personne aura un certain nombre de répétitions CAG dans un gène de la MH et un autre nombre de répétitions dans l’autre gène. Les tailles de répétitions CAG peuvent être les mêmes (comme 18 dans chaque gène) ou différentes (comme 18 répétitions dans un gène et 42 dans l’autre).