Hérédité de la MH

 

Les gènes se présentent par paires, de sorte que chaque individu possède deux copies de chaque gène, y compris le gène de la MH. Si l’une des paires de gènes de la MH d’un individu présente une modification génétique, ou une mutation, celui-ci développera la MH. Pour un individu il suffit d’un seul gène présentant une mutation pour développer la maladie.

 

Les parents transmettent un exemplaire de chacune des paires de leurs gènes à leurs enfants, donc chaque enfant reçoit une copie de chaque gène de leur mère et une autre de leur père. Ce processus est aléatoire, ce qui signifie que si un parent a un gène de la MH avec une mutation il y a un 50:50 ou 1 risque sur 2 de transmettre le gène avec une mutation à chaque enfant. Ceci est illustré dans l’arbre généalogique suivant, également connu sous le nom «pedigree».

 

Parfois un individu est diagnostiqué comme ayant la MH alors qu’il n’a pas d’antécédent familial de cette maladie. Cela peut se produire car les précédents membres d’une famille peuvent avoir porté le gène provoquant la MH sans avoir été diagnostiqués avec la maladie (ou diagnostiqués par erreur avec une autre maladie), ou parce qu’ils sont décédés avant l’apparition des symptômes de la MH. La MH peut aussi être causée par une nouvelle modification (ou mutation) du gène de la MH non hérité par un individu  mais produit par hasard au cours de la fécondation. S’adresser à un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre situation spécifique.

 

Les petits-enfants d’une personne atteinte de la MH ont 25% ou 1 risque sur 4 d’hériter de la maladie si le statut génétique de la mère est inconnu.

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We understand that learning that someone in your family has HD can be devastating. It can leave you with questions, concerns, and no idea where to turn next. Find more about what others have done in your situation – you are not alone.

Testing for HD

The decision about whether or not to have testing for HD is a very complex and personal one. For some, the test provides information about their future. Others choose not to undergo testing. There are no right or wrong choices. We will help you to make an informed choice regarding testing, and support you through the whole process.

Ressources pour la MH

Il y a beaucoup d’autres sites internet et ressources en ligne qui fournissent des informations concernant la MH en général, les groupes de soutien dans votre région, les mises à jour sur la recherche ainsi que les possibilités de participer à des essais cliniques.