Amniocentèse

Ce test se fait à 14-18 semaines de grossesse. Le liquide qui entoure le fœtus appelé liquide amniotique contient des cellules de peau du fœtus en développement. Un échantillon de ce liquide est prélevé en insérant une aiguille à travers l’abdomen dans l’utérus puis envoyé à un laboratoire pour étudier la présence de la mutation de la MH dans les cellules fœtales.

Aucune anesthésie n’est nécessaire. Lorsque le test est effectué par un obstétricien expérimenté dans cette technique, le risque de fausse couche lié à l’épreuve est d’environ 0,5% (1 pour 200 grossesses).