Test prénatal

 

Le dépistage prénatal fait partie d’une série d’options qui peut être dans l’intérêt des couples qui sont à risque de transmettre à un enfant la version du gène provoquant la MH. Les options de test peuvent varier d’un centre à un autre et peuvent inclure l’amniocentèse et /ou la biopsie choriale. Un conseiller en génétique peut aider les individus et couples à identifier quelle est l’option la plus appropriée à leurs situation et point de vue. Le but du dépistage prénatal est de déterminer si un fœtus a le gène de la MH. Cette information peut être utilisée par les parents pour prendre une décision éclairée sur la poursuite de la grossesse.

 

  • Test prénatal définitif de la MH
  • Test prénatal d’exclusion de la MH 

 

 

Points à considérer

 

Il est important de comprendre que le test prénatal conduit à considérer la possibilité d’une interruption de grossesse s’il est découvert que le fœtus possède la mutation de la MH. Par conséquent, il est judicieux de réfléchir très attentivement au test prénatal de la MH et à comment vous ressentez l’interruption de grossesse bien en avance d’une grossesse. Vous pouvez souhaiter d’autres techniques de reproduction comme l’insémination avec donneur ou la fécondation in vitro (FIV) avec le diagnostic génétique préimplantatoire qui peut vous permettre d’avoir un enfant sans risque de transmission de la mutation de la MH.

 

Une fois la grossesse survenue, il n’y a que très peu de temps pour assimiler l’information au sujet du test prénatal et pour prendre des décisions importantes. Lorsque le test prénatal est positif pour la mutation de la MH et que la grossesse se poursuit, il y a des difficultés potentielles à avoir un enfant identifié depuis sa naissance comme porteur de la mutation et qui développera la MH dans sa vie future.

 

Idéalement, tous les aspects et implications du dépistage prénatal de la MH devraient être discutés avec un conseiller en génétique avant une grossesse, ce, afin que les futurs parents et le conseiller aient suffisamment de temps pour régler tous les problèmes importants impliqués, tant techniques qu’émotionnels.

 

Il y a trois situations différentes dans lesquelles le test prénatal de la MH peut être réalisé :

 

Test prénatal définitif

 

1) Le futur parent a la MH. Ce type de test est appelé test prénatal définitif parce que le statut du parent à l’égard de la MH est définitif. Par exemple, imaginez : Marie est enceinte et son mari John a la MH. Ce qu’il faut déterminer c’est si le fœtus a hérité de John la version du gène causant la MH. L’ADN de John a été analysé et on sait qu’il a hérité des gènes avec 20 et 50 répétitions. Si le fœtus a hérité du gène avec les 20 répétitions, il n’a pas hérité de l’altération du gène de la MH. Si le fœtus a hérité du gène avec les 50 répétitions alors il a hérité de la mutation de l’ADN de la MH latente.

 

2) Le futur parent a effectué le test prédictif et est porteur de la mutation génétique causant la MH. Ce test est également considéré comme définitif puisque le statut du parent est connu (c’est-à-dire qu’il ou elle a hérité de la mutation du gène de la MH même si les symptômes de la maladie ne sont pas encore présents). Le test est effectué comme décrit ci-dessus sauf que John n’est pas encore affecté par la MH bien qu’il en possède le gène. Le résultat aussi est identique - le fœtus a hérité de John soit du gène avec 20 répétitions (pas le gène de la MH) soit du gène avec 50 répétitions (le gène causant la MH).

 

Test prénatal d’exclusion

 

3) Le futur parent n’a pas de symptôme de la MH et ne souhaite pas effectuer le test prédictif pour lui-même/elle-même. Ce type de test est appelé test d’exclusion prénatal et est uniquement réalisé dans de très rares circonstances. Des renseignements supplémentaires sur le test d’exclusion prénatal peuvent être obtenus auprès d’un centre de génétique.

Ressources pour la MH

Il y a beaucoup d’autres sites internet et ressources en ligne qui fournissent des informations concernant la MH en général, les groupes de soutien dans votre région, les mises à jour sur la recherche ainsi que les possibilités de participer à des essais cliniques.

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Famille et Amis

Apprendre que votre proche est atteint de la MH ou qu’elle peut se développer dans le futur est très difficile. Vous pouvez vous sentir inquiet, choqué et anxieux mais en même temps vouloir aider et soutenir votre proche.
En apprendre d’avantage sur les conditions et processus du test peut vous aider à mieux comprendre et à vous préparer à ce que signifie MH pour vous deux à présent et dans l’avenir.