Un résultat “positif” de test prédictif signifie que l’individu a hérité de la modification de l’ADN associées à la MH:

Un résultat positif du test génétique signifie que la personne présentera des symptômes de la MH à un certain moment de sa vie.

  •  Le nombre de CAG se répétant sur un gène est de 36 ou plus. Sauf dans des cas extrêmement rares, l’autre gène a un nombre normal de répétitions avec 26 ou moins.
  • La précision de ce résultat est proche de 100%, indiquant que la personne a la modification de l’ADN associé éventuellement à un tableau clinique de la MH.
  • Un résultat positif au test génétique ne dit pas:
    • si une personne a des signes physiques de MH ou
    • exactement à quel âge une personne va commencer à avoir des symptômes ou
    • ce que ces symptômes seront.

Le nombre de répétition CAG se répétant dans le gène de la MH est connu pour être lié à l’âge d’apparition de la maladie. Toutefois, l’âge auquel un individu verra l’apparition des symptômes ne peut pas être prédit avec précision par ce lien. Il y a beaucoup de variabilité dans l’âge d’apparition entre individus avec des tailles de CAG identiques même au sein d’une même famille.

Pour plus d’informations, merci de voir les conseils pour le gène positif.