Résultat d’allèle intermédiaire du test prédictif (IA)

Un gène ”d’allèle intermédiaire» a entre 27 et 35 répétitions CAG. Les personnes ayant un gène intermédiaire ne développeront pas la MH. Cependant, le nombre de répétitions CAG dans un gène intermédiaire peut être instable lorsqu’il est transmis à la génération suivante. En raison de cette instabilité, le nombre de répétitions CAG peut augmenter au-delà du nombre correspondant à la MH (c’est à dire 36 ou plus) quand il est transmis de parent à enfant. Par conséquent, les enfants ont un risque accru de développer la MH dans leur vie future. Les répétitions CAG sont plus instables quand un père transmet le gène intermédiaire; le nombre de répétitions CAG reste généralement stable quand une mère transmet le gène. On estime que le risque pour que le nombre de répétitions CAG puisse augmenter dans l’intervalle MH est faible et la recherche actuelle est en train d’évaluer l’ampleur du risque de façon plus détaillée.