Avant le test

Confirmation du diagnostic de MH dans la famille

Il est important de s’assurer que le diagnostic de la MH est exact dans la famille. Souvent les dossiers médicaux des membres de la famille touchés sont demandés. Il est utile d’effectuer le test ADN sanguin d’un membre touché de la famille afin de confirmer la présence d’une expansion CAG. Les individus peuvent également souhaiter discuter avec un conseiller en génétique ou un médecin généticien de l’opportunité et des implications du stockage des échantillons pour les possibles tests futurs  d’autres membres de la famille.

Information et conseil

Effectuer le test implique une part d’information et de conseils par une personne ayant l’expertise appropriée sur les possibles conséquences de ce même test.  Effectuer le test peut également impliquer une évaluation neurologique et /ou psychiatrique avant le test lui-même.

Pour plus d’informations sur chaque étape du processus de test veuillez s’il vous plait cliquer sur le schéma ci-dessous:

La séance initiale de dépistage implique généralement une conversation téléphonique ou une visite au cabinet pour donner un bref aperçu du processus de test, ce qu’il implique ainsi que la collecte des antécédents familiaux importants et les informations médicales de la personne envisageant le test prédictif.

La séance de conseil génétique se déroule habituellement avec un conseiller en génétique et / ou un généticien médical. Ce rendez-vous consiste en une discussion personnalisée sur l’hérédité et la génétique de la MH ainsi que l’analyse des antécédents familiaux de la personne. Cette session comprendra des discussions détaillées sur les raisons de continuer le processus du test, les risques pour les membres de la famille et les descendants ainsi que d’autres considérations importantes sur la décision d’effectuer le test comme le soutien, la préparation aux résultats, l’assurance vie et les éventuelles discriminations.

Une évaluation psychologique / psychiatrique est effectuée pour évaluer l’état de la santé mentale de la personne  ainsi que son bien-être émotionnel avant de débuter le processus de test potentiellement pénible. Si des symptômes psychologiques significatifs sont identifiés tels que dépression, changements de comportement ou  maladie psychiatrique un psychologue ou un psychiatre devra également être consulté. Dans de tels cas il peut être plus approprié de retarder le test jusqu’à ce que ces préoccupations soient traitées. Cette partie est essentielle dans le processus de test car elle permet aux personnes qui peuvent avoir un besoin accru de soutien d’être identifiées et aidées avant d’effectuer le test.

Un examen neurologique peut également être réalisé afin d’évaluer si une personne à risque pour la MH présente des signes ou symptômes d’un trouble neurologique avant d’effectuer le test et qu’elle est bien «présymptomatique». Pour une  personne chez qui sont trouvées de subtiles modifications neurologiques, il peut y avoir un risque accru de recevoir un résultat positif ou de développer d’autres symptômes. Les examens neurologiques peuvent aider à fournir à l’équipe soignante des informations concernant la façon dont un individu devrait être suivi après les résultats du test. Pour ceux qui ont un examen neurologique « négatif »  (par ex ne présentant aucun signe ou symptôme de modification neurologique) qui reçoivent alors un résultat génétique positif (c’est à dire qu’ils ont hérité de la mutation de la MH), les examens neurologiques peuvent fournir un point de départ utile pour un suivi à long terme et un programme de soins.

Ceci est un aperçu général des entretiens et séances réalisées lors du processus de test prédictif mais cela peut varier en raison des besoins individuels ainsi que des différences entre les centres de test prédictif. Le test génétique lui-même est généralement effectué par test sanguin et la prise de sang peut être réalisée pendant l’un des entretiens initiaux ou au cabinet de votre médecin. Il est important de se rappeler que vous pouvez arrêter ou interrompre le processus de test prédictif à tout moment et que vous n’avez aucune obligation ou contrainte à effectuer le test ou à connaitre ses résultats si vous changez d’avis.