En quoi consiste le test prédictif?

L’exemple suivant illustre comment des tests prédictifs peuvent être effectués dans une famille. Marie a demandé un test prédictif. Son père, John, a la maladie de Huntington. Un échantillon d’ADN de son père est analysé et il est déterminé qu’il a 15 répétitions sur un chromosome et 45 répétitions sur l’autre. Le fait qu’il a un gène avec 45 répétitions confirme le diagnostic clinique de la MH. Sa mère n’a pas la MH et chacun de ses chromosomes contiennent 10 répétitions.

L’ADN de Marie peut alors être évalué. Si elle a reçu 10 répétitions et 45 répétitions, les 10 doivent provenir de sa mère et les 45 répétitions doivent avoir été héritées de son père. Cela indique qu’elle a aussi hérité de la version pathogène du gène de la MH. Si par contre elle a hérité 10 répétitions et 15 répétitions, elle a reçu le gène contenant les 15 répétitions de son père. Cette version du gène ne provoque pas la MH. Le test prédictif est plus informatif et précis lorsque le sang d’un membre de la famille affecté est disponible. Cependant, Marie pourrait encore effectuer le test si le sang de l’un des parents était indisponible, et son ADN pourrait être analysé pour voir si le nombre de répétitions tombe dans l’intervalle normal.

Le test prédictif fournit une réponse quasi certaine à 100% sur le fait de savoir si Marie a ou n’a pas hérité du gène responsable de la MH. Cependant, il ne peut rien dire sur sa santé actuelle à l’égard de la maladie de Huntington.

Le test prédictif peut ne pas être possible pour un petit nombre de familles. Cela peut se produire si le diagnostic clinique de la famille est MH, mais qu’aucune des personnes touchées dans la famille n’a l’augmentation du nombre de répétitions dans le gène de la MH. Ceci est généralement du au fait que la famille a été mal diagnostiquée avec la MH mais parfois aussi parce qu’il y a un autre changement dans le gène causant la MH que nous ne savons pas encore comment détecter. Il est également possible qu’une personne à risque puisse avoir des répétitions qui tombent dans l’intervalle intermédiaire. Dans ce cas, les résultats peuvent être plus clairs si le laboratoire a l’occasion de faire quelques tests supplémentaires ou d’obtenir plus d’échantillons de sang des membres de la famille.

Ressources pour la MH

Il y a beaucoup d’autres sites internet et ressources en ligne qui fournissent des informations concernant la MH en général, les groupes de soutien dans votre région, les mises à jour sur la recherche ainsi que les possibilités de participer à des essais cliniques.

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We understand that learning that someone in your family has HD can be devastating. It can leave you with questions, concerns, and no idea where to turn next. Find more about what others have done in your situation – you are not alone.

Famille et Amis

Apprendre que votre proche est atteint de la MH ou qu’elle peut se développer dans le futur est très difficile. Vous pouvez vous sentir inquiet, choqué et anxieux mais en même temps vouloir aider et soutenir votre proche.
En apprendre d’avantage sur les conditions et processus du test peut vous aider à mieux comprendre et à vous préparer à ce que signifie MH pour vous deux à présent et dans l’avenir.